Le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo comprendono un gruppo di malattie infiammatorie sistemiche che si caratterizzano per il coinvolgimento del tessuto connettivo. Il loro interessamento si estende quindi, oltre che ai muscoli e allo scheletro anche ad altri organi dove il connettivo è presente, cioè cute, cuore, polmoni, rene, vasi sanguigni, etc. Solo alcune di esse sono da considerarsi rare (alcuni esempi sono citati in tabella, vedi dopo), mentre altre (come l’artrosi, malattia di tipo degenerativo, oppure l’artrite reumatoide, la spondiloartrite, eccetera) sono relativamente più frequenti nella popolazione generale.
Le malattie rare del tessuto connettivo possono colpire qualunque età, anche se esordiscono più spesso in donne giovani o oltre i 60 anni d’età. Hanno un decorso cronico e spesso invalidante, quindi è importante una diagnosi precoce allo scopo di intraprendere una terapia che possa modificare l’andamento della malattia. La causa non è ancora nota e non è stato possibile stabilire un preciso modello di trasmissione ereditaria. È nota invece la particolare tendenza di tali malattie a concentrarsi all’interno di un nucleo familiare anche se con una certa variabilità.
Le malattie rare del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo attualmente tutelate dal DM 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” sono:
- DERMATOMIOSITE
- POLIMIOSITE
- CONNETTIVITE MISTA
- CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
- FASCITE EOSINOFILA
- FASCITE DIFFUSA
- POLICONDRITE
CAUSE
Per le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo, si parla di eredità multifattoriale intendendo l’interazione tra suscettibilità genetica ad ammalare, in presenza di uno o più agenti esterni (infezione virale, fattori ambientali) e di una attivazione anormale del sistema immunitario.
Il sistema di istocompatibilità è l’insieme di proteine della membrana cellulare coinvolte nel riconoscimento delle cellule del nostro organismo nel corso di una reazione immunitaria ed è importante nella tolleranza e nel rigetto dei trapianti. L’espressione di queste proteine è regolata da un complesso di geni denominato complesso maggiore d’istocompatibilità.
Ciò premesso, va detto che il sistema maggiore d’istocompatibilità (HLA) è stato ampiamente studiato nei soggetti affetti dalle patologie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo, evidenziando una forte associazione con alcune di esse come la spondilite anchilosante (HLA B27) o l’artrite reumatoide (HLA DR4).
Malgrado non ancora del tutto compreso, il meccanismo che conduce ad un danno del connettivo consiste in una esagerata risposta immune nei confronti di antigeni espressi dal tessuto stesso (principio su cui si basa il concetto di autoimmunità o di malattia autoimmune). Gli attori di tale reazione immune sono cellule del sistema immunitario (linfociti T specifici autoreattivi) e una serie di sostanze come anticorpi, citochine (ad esempio, interleuchina 1 e interleuchina 6, TNF-alfa, diverse proteine infiammatorie, eccetera), che perpetuano e amplificano nel tempo la lesione infiammatoria del tessuto colpito.
SEGNI, SINTOMI E DIAGNOSI
Il dolore è il sintomo prevalente che accomuna l’intero gruppo di patologie ed ha localizzazione articolare (artralgia) e/o muscolare (mialgia). A questo può associarsi una sintomatologia aspecifica come febbre, anemia, malessere, stanchezza marcata, o più specifica legata alla singola malattia, si vedano ad esempio le lesioni cutanee, le contrazioni muscolari, i disturbi della deglutizione della dermatomiosite o della fascite. La diagnosi si basa su un accurato esame clinico e si avvale di indagini di laboratorio specifiche e di una diagnostica strumentale complessa (ecografia, TC e risonanza magnetica).
La terapia è farmacologica, s’impiegano abitualmente anti-infiammatori, immuno-modulatori, farmaci biologici (anti-TNFalfa) che agiscono bloccando in origine il danno infiammatorio. Molto importante la riabilitazione che assume un particolare rilievo per la prevenzione secondaria della malattia riducendo il grado di disabilità. La ricerca scientifica è ampiamente indirizzata verso lo studio dei meccanismi che causano tali patologie, nel tentativo di identificare sempre più specifiche molecole bersaglio (vale a dire, molecole o gruppi di molecole che possono essere utilizzate come bersaglio da una sostanza, impiegata a scopo terapeutico).