Sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da una proliferazione dei precursori midollari eosinofili ed un relativo incremento costante e persistente degli eosinofili nel sangue venoso periferico. Sono generalmente diagnosticate frequentemente nel sesso maschile e dopo la quarta decade di vita.
La sintomatologia è estremamente eterogena e dipende dall’infiltrazione dei diversi organi (polmoni, cute, SNC, cuore, sistema gastroenterico), con quadri severi relativi all’interessamento del cuore, SNC e polmone.
Sono di accompagnamento anche quadri di neuropatia e organomegalie con sintomi sistemici quali febbre, tosse, dolori muscolari, prurito.
Nella sindrome ipereosinofila idiopatica possono essere presenti delle alterazioni cariotipiche, quali la trisomia del cromosoma 8, la trisomia del 19 e la traslocazione t(3;12). La traslocazione t(6;8) coinvolge il gene FGFR1 e può avere evoluzione in malattie linfoproliferative, quali linfomi T o leucemie acute linfoidi T o B.
Nella leucemia eosinofila cronica invece è stata identificata la delezione del cromosoma 4 con riarrangiamento FIP1L1-PDGFR alpha, che conduce alla formazione di una proteina ad attività tirosin-chinasica, rispondente all’imatinib.
Nelle sindromi idiopatiche la terapia include steroidi e farmaci antiblastici (idrossiurea, vincristina).