DEFINIZIONE
Il criptorchidismo è l’assenza alla nascita di uno o di entrambi i testicoli nella sacca scrotale. Rappresenta l’anomalia più frequente dell’apparato urogenitale in età pediatrica e può associarsi ad altre anomalie del tratto genito-urinario. Il criptorchidismo è uno tra i principali fattori di rischio per infertilità e tumore testicolare in età adulta. E’ bilaterale in un terzo dei casi e monolaterale nei due terzi.
Durante la vita fetale il testicolo discende dalla cavità addominale fino ad arrivare nella scroto, passando attraverso il canale inguinale, ma può fermarsi in un punto qualsiasi del tragitto di discesa. L’interruzione di questo percorso fisiologico porta perciò ad avere un testicolo collocato in una sede diversa da quella normale, per esempio in sede addominale alta/bassa, inguinale, soprascrotale, scrotale alta. Tale condizione si accompagna ad un alterato funzionamento testicolare con riduzione della produzione di spermatozoi ed ormoni in età adulta. Se il testicolo non discende spontaneamente entro il primo anno di vita è necessaria una terapia medica e/o chirurgica entro massimo i 2 anni d’età, in modo da preservarne la capacità riproduttiva futura ed evitare alterazioni con l’eventuale insorgenza di tumori.
SINTOMI E SEGNI
Il criptorchidismo generalmente è asintomatico. Tuttavia, quando non curato e in fase avanzata, può rendersi evidente come una massa anomala, che può procurare difficoltà nel camminare, o, in fase acuta, la torsione del testicolo stesso.
CAUSE
I fattori di rischio più importanti del criptorchidismo sono rappresentati dalla prematurità e dal basso peso alla nascita, ma sembrano avere un ruolo anche il diabete in gravidanza e il fumo. Le cause potenzialmente determinanti della mancata discesa di uno e di entrambi i testicoli sono meccaniche, ormonali, genetiche ed ambientali:
- la brevità congenita dell’arteria spermatica
- la mancata formazione dell’orifizio inguinale
- un’insufficiente pressione all’interno dell’addome
- alterazioni ormonali a livello ipotalamo-ipofisario
I fattori genetici sono più frequenti nei casi di criptorchidismo bilaterale. Una possibile causa di criptorchidismo è la retrazione del gubernaculum testis, il legamento scrotale che collega il testicolo alla regione inguinale, responsabile sia della “spinta” della gonade verso la borsa scrotale, sia del suo mantenimento all’interno della sacca. Anche la sindrome della disgenesia testicolare (TDS) potrebbe causare criptorchidismo: tale sindrome sembra essere l’esito di anomalie embrionali e fetali, conseguenti, a loro volta, a fattori ambientali (come l’inquinamento). Cause di criptorchidismo acquisito possono essere anche gli interventi chirurgici per ernia inguinale.
DIAGNOSI
Per la diagnosi di criptorchidismo è necessaria un’accurata visita pediatrica per valutare la sede e la morfologia del testicolo, quando è palpabile. Qualora il problema emerga solo in età adulta, è necessario rivolgersi urgentemente all’andrologo. E’ importante la diagnosi differenziale tra criptorchidismo e testicolo mobile, ectopico e vera e propria anorchia congenita.
L’ecografia a livello inguinale e scrotale può risultare di aiuto soprattutto per valutare la morfologia e per avere conferma della presenza di un testicolo all’interno del canale inguinale, non palpabile all’esame obiettivo. Altro esame utile in alcuni casi è la Risonanza Magnetica dell’addome, quando il testicolo si trova in posizione più alta.
TERAPIA
La terapia è indispensabile per evitare danni alla futura fertilità e per la prevenzione dei tumori. In circa il 75% dei bambini affetti da criptorchidismo monolaterale, il testicolo ritenuto tende a discendere spontaneamente nella sacca scrotale entro i primi due anni di vita. Pertanto, l’iter terapeutico non dovrebbe mai essere intrapreso prima dei 6-12 mesi, ma non dovrebbe concludersi oltre i 18-24 mesi di vita. La terapia del criptorchidismo può essere medica o chirurgica. La terapia medica consiste nella somministrazione di ormoni (gonadotropine) entro il secondo anno di vita. Qualora non fosse sufficiente o efficace, verrà indicato il trattamento di orchidopessi, mediante il quale il testicolo ritenuto viene fissato chirurgicamente nella borsa scrotale.
PREVENZIONE
Negli ultimi decenni, in alcuni paesi, l’incidenza del criptorchidismo sembra aumentata, probabilmente come conseguenza dell’esposizione a inquinanti ambientali chiamati endocrine disruptors (interferenti endocrini) molecole che possono mimare l’azione ormonale con conseguenze sullo sviluppo dell’apparato riproduttivo.
Molto importante per chi ha sofferto di criptorchidismo è l’esecuzione di controlli periodici, anche in età adulta, mediante visita andrologica, ecocolorDoppler scrotale ed eventuali altri accertamenti.