AUTISMO

L’autismo rientra in quelli che vengono definiti “disturbi pervasivi dello sviluppo” un insieme di disturbi complessi comprendenti, tra gli altri, la sindrome di Asperger, il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (complessivamente definiti come disturbi dello spettro autistico), che possono manifestarsi con gradi variabili di gravità.

Si tratta di disturbi che dipendono da un alterato sviluppo del cervello.
Chi ne è affetto presenta problemi di interazioni sociali, problemi di comunicazione (verbale e non) e comportamenti ripetitivi. Possono essere inoltre presenti disabilità intellettiva, alterazioni della coordinazione motoria, disturbi gastro-intestinali.

I problemi compaiono già nella prima infanzia, cioè intorno al 2°-3° anno di vita e persistono per tutta la vita.
Fondamentale la presa in carico tempestiva del soggetto, intervenendo per esempio con qualche forma di terapia comportamentale. Non esistono cure definitive, ma sono disponibili trattamenti che possono essere d’aiuto.

Questa condizione, la cui diffusione è in aumento, secondo recenti stime americane, interessa un soggetto su 88, con i maschi colpiti 4-5 volte più di frequentemente rispetto alle femmine.
In Europa la diffusione varia da paese a paese: si passa da una prevalenza di 1 su 160 in Danimarca, a una prevalenza di 1 su 86 in Gran Bretagna.

Ad oggi non è stata individuata con certezza la causa dei disturbi dello spettro autistico, ma in un 10-15% dei casi è individuabile una causa genetica. In questo caso si parla di forme di autismo secondario (per esempio sindrome del cromosoma X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett).

CAUSE

I disturbi dello spettro autistico hanno una significativa componente genetica, anche se non è stato possibile individuare ad oggi un unico gene responsabile.

Si ritiene attualmente che sia il patrimonio genetico che l’ambiente concorrano alla manifestazione di tali disturbi.

L’analisi genetica ha evidenziato che i geni associati all’autismo sono moltissimi e si presentano in modo variabile nei vari soggetti. La maggior parte delle alterazioni genetiche individuate sono responsabili della costruzione delle connessioni tra le cellule del cervello.

Tra i fattori di rischio non legati a mutazioni genetiche ci sono l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento, malattie della madre durante la gravidanza (ad esempio la rosolia), la prematurità  e peso corporeo alla nascita inferiore alla norma, una distanza rispetto al parto precedente inferiore a un anno. Tra gli altri fattori che si stanno analizzando vi sono la carenza di alcune vitamine o l’esposizione a farmaci e a tossici ambientali durante la gravidanza.

In passato è stata fatta l’ipotesi che il vaccino trivalente contro morbillo-parotite-rosolia fosse causa di autismo. Lo studio che sosteneva questa ipotesi è stato ritirato nel 2010 dalla rivista Lancet dove era stato pubblicato, dopo l’inchiesta condotta dal British General Medical Council che ha appurato una condotta fraudolenta dell’autore.

SINTOMI E SEGNI

Nei disturbi dello spettro autistico, i sintomi variano da persona a persona; possono avere livelli di gravità molto diversi: in alcune forme hanno un impatto trascurabile sul funzionamento del soggetto, in altri risultano decisamente invalidanti.

Secondo il DSM IV (Diagnostic Statistical Manual of Mental Disorders – Fouth Edition) i sintomi tipici sono riassumibili nella cosiddetta “triade del comportamento autistico”:

• sviluppo anomalo e deficitario dell’interazione sociale: i bambini presentano una difficoltà a instaurare delle relazioni con le altre persone; tendono a isolarsi, a giocare da soli, a ignorare i bisogni degli altri, a eludere il contatto visivo.
• compromissione qualitativa della comunicazione non verbale (sguardo, postura del corpo, mimica facciale). Anche la comunicazione verbale risulta compromessa: si va dalla totale assenza al ritardo nello sviluppo del linguaggio verbale. I soggetti che riescono a comunicare verbalmente, possono utilizzare le parole in maniera strana, ripetitiva o fuori contesto; usano e comprendono il linguaggio in maniera letterale (non capiscono le metafore, i modi di dire). Non mostrano immaginazione, né capacità di astrazione nel gioco (per esempio fingere di parlare con qualcuno al telefono).
• repertorio di attività e di interessi marcatamente ristretto: le persone autistiche tendono a vivere in modo routinario (per esempio vogliono vedere un cartone animato tutti i giorni, alla stessa ora) e i cambiamenti della routine giornaliera possono innescare reazioni di rabbia e aggressività (possono ad esempio picchiarsi in testa o mordersi un braccio). Possono impegnarsi a lungo in comportamenti e movimenti stereotipati od ossessivi, i c.d. manierismi motori, come dondolarsi avanti e indietro davanti ad una finestra o alla televisione (body-rocking) o “sfarfallare” le mani davanti agli occhi (flapping). Alcuni soggetti evidenziano anomalie sensoriali, come una iper o ipo-responsività a stimoli uditivi, visivi o tattili.

I disturbi dello spettro autistico possono frequentemente presentarsi associati con altri disturbi del neurosviluppo, come l’ADHD (sindrome da deficit di attenzione ed iperattività), l’epilessia, la sindrome di Tourette, la disabilità intellettiva.

La gravità della sintomatologia dei disturbi dello spettro autistico varia da forma a forma. Il DSM IV riconosce le seguenti tre categorie distinte (che nel DSM V di prossima pubblicazione saranno riunite nell’unico gruppo dei disturbi dello spettro autistico, per sottolineare il continuum dei sintomi e della gravità):

Disturbo autistico

I bambini affetti da questa condizione presentano in genere gravi problemi di linguaggio, di interazione sociale e comportamentale (la triade del comportamento autistico). Possono presentare anche disabilità intellettiva e disturbi dell’apprendimento.

Sindrome di Asperger

Anche in questa sindrome sono presenti disturbi comportamentali e di interazione sociale, ma in maniera più lieve e sfumata. Questi soggetti non hanno disturbi di linguaggio (che può risultare però anomalo per la fissazione dell’individuo su uno specifico argomento o per la sua verbosità), ma hanno una limitata capacità di astrazione e difficoltà a comprendere le metafore, i modi di dire e le battute. L’uso e la comprensione del linguaggio è cioè molto letterale. Non presentano disabilità intellettiva, e hanno spesso un repertorio ristretto di interessi e di attività che li può portare ad eccellere in specifici settori.

Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato

I soggetti che sono affetti da questa condizione hanno in comune alcuni aspetti del disturbo autistico e altri della sindrome di Asperger. Il loro quadro clinico non assume caratteristiche tali da permettere una diagnosi di autismo o di sindrome di Asperger secondo il DSM IV, e da alcuni è considerato una variante più lieve dell’autismo.

DIAGNOSI

La diagnosi dei disturbi dello spettro autistico viene effettuata sulla base dell’osservazione clinica del soggetto, secondo i criteri indicati nei due principali manuali di riferimento DSM IV e ICD10 (International Classification of Diseases – Tenth Revision).
La diagnosi clinica può essere accompagnata dall’uso di scale di valutazione standardizzate, come l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised).

Nel percorso che porta alla diagnosi è molto importante tenere conto delle osservazioni dei genitori (o del personale del nido o della scuola materna) che per primi possono cogliere alcuni campanelli d’allarme. Queste osservazioni sono spesso riportate al pediatra, che valuterà se indirizzare il bambino a una visita specialistica.

E’ importante che la diagnosi sia effettuata da un’équipe multidisciplinare specializzata, che deve comprendere un neuropsichiatra o uno psicologo e può includere anche terapisti della neuroriabilitazione e del linguaggio (logopedista), per una valutazione multidimensionale del bambino (capacità di comprensione, capacità di comunicazione verbale, capacità di instaurare una relazione).

Quali sintomi devono mettere in allarme

I campanelli d’allarme per una patologia dello spettro autistico sono:

• il bambino non fa dei grandi sorrisi o manifestazioni di gioia entro i 6 mesi di vita (o in seguito)
• il bambino non dialoga con la madre, rispondendo con un sorriso ai suoi sorrisi, o con espressioni del viso o con suoni entro i 9 mesi di vita
• il bambino non risponde a gesti come il fare “ciao” con la mano, non afferra oggetti che gli vengono offerti, non indica un oggetto con l’indice entro i 12 mesi di vita
• il bambino non risponde quando viene chiamato con il suo nome a partire dai 12 mesi di vita
• il bambino non vocalizza entro i 12 mesi di vita, non pronuncia parole entro i 16 mesi e non formula frasi (anche molto elementari) entro i 24 mesi di vita
• il bambino non fissa negli occhi la madre o un’altra persona
• il bambino usa i giocattoli in modo strano e ripetitivo (per esempio afferra una macchinina e, anziché farla camminare a terra, si limita a far girare le ruote con un dito anche per un lungo periodo di tempo)
• il bambino esegue movimenti ripetitivi come dondolarsi avanti e indietro.

TERAPIA

Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico necessita di percorsi integrati, comprendenti interventi pedagogici e abilitativi, e se necessario farmacologici.

Non esistono, infatti, farmaci che curino l’autismo, ma il loro uso può essere indicato in presenza di sintomi comportamentali maladattativi, come auto ed eteroaggressività, iperattività, comportamenti stereotipati, insonnia (comportamenti problema). 
Il trattamento farmacologico, il cui impiego viene deciso dal medico sulla base delle caratteristiche del paziente, può comprendere farmaci antipsicotici o stimolanti.

I bambini e le loro famiglie sono coinvolti nella gestione del trattamento da un’équipe multidisciplinare (comprendente neuropsichiatri infantili, pediatri, medici di famiglia, educatori, pedagoghi, logopedisti e terapisti della neuro e psicomotricità).
Il coinvolgimento delle famiglie nel programma di intervento è fortemente raccomandato.
L’apprendimento delle modalità di intervento da parte dei genitori li aiuta a interagire efficacemente con i figli oltre a promuove il loro benessere emotivo.
La prosecuzione dell’intervento abilitativo nell’ambiente domestico con la mediazione dei genitori ne aumenta l’efficacia.

Il trattamento comportamentale dei bambini consiste in programmi intensivi comportamentali, efficaci soprattutto se instaurati precocemente (in età prescolare). Tra questi, i più studiati sono quelli basati sull’analisi comportamentale applicata (Applied Behaviour Analysis, ABA), che possono migliorare il linguaggio, i comportamenti adattativi e le abilità intellettive (il quoziente d’intelligenza).

Per stimolare ed agevolare la comunicazione, nei soggetti con disturbi dello spettro autistico possono essere utilizzati materiali che forniscano un supporto visivo (per esempio il Picture Exchange Communication System, PECS).
È molto importante che tutti quelli che interagiscono con il bambino adottino le stesse modalità di comunicazione e di comportamento.
È importante adattare l’ambiente sociale e fisico dei soggetti con disturbi dello spettro autistico, seguendo una routine e programmi prevedibili, minimizzando le sensazioni sensoriali disturbanti (ad esempio rumori eccessivi e improvvisi, luci accecanti ecc.).

Nei soggetti con sindrome di Asperger o autismo ad alto funzionamento, può essere impiegata anche la terapia cognitivo comportamentale (Cognitive Behaviour Therapy, CBT), che può essere efficace per alleviare i disturbi d’ansia e per migliorare la capacità di controllo della rabbia.

PREVENZIONE

Le conoscenze sull’eziologia dei disturbi dello spettro autistico sono ancora insufficienti per permettere di dare indicazioni specifiche a carattere preventivo.

D’altra parte, è stato osservato che i fratelli di bambini con autismo hanno una probabilità maggiore di avere un disturbo del neurosviluppo (autismo, disturbi specifici del linguaggio e/o dell’apprendimento) rispetto alla popolazione generale.

Pertanto, è consigliabile un monitoraggio specifico dello sviluppo neurocomportamentale di bambini che abbiano fratelli con autismo, per poter diagnosticare precocemente eventuali problemi e intervenire con tempestività.