Anemie megaloblastiche
Sono un gruppo di anemie caratterizzate da macrocitosi (aumento delle dimensioni cellulari) dei globuli rossi dovuta ad una alterata sintesi di DNA con ritardo di maturazione del nucleo e normale maturazione del citoplasma della cellula.
Sono dovute a forme carenziali di vitamina B12 e di acido folico; meno frequentemente sono legate a disturbi congeniti del metabolismo purinico o pirimidinico, o all’interferenza di farmaci citostatici che possono causare disturbi del metabolismo vitaminico.
I sintomi sono quelli delle anemie, con facile affaticabilità, astenia, difficoltà di concentrazione; tipici delle forme carenziali sono disturbi digestivi, con glossite, dispepsia e bruciori gastrici.
Si può avere subittero con tipico colorito cutaneo detto “a cera vecchia”; si può riscontrare inoltre modesta epato-splenomegalia e disturbi neurologici, con parestesie simmetriche e altri disturbi che vanno di pari passo alla gravità dell’anemia.
Esami di laboratorio: all’emocromo si rileva anemia macrocitica con reticolociti bassi e a volte anche leucopenia e piastrinopenia. All’esame del sangue venoso periferico si osserva una spiccata anisopoichilocitosi con presenza di megalociti, cioè cellule di dimensioni più grandi.
L’aspirato midollare evidenzia un midollo ipercellulare con prevalenza di cellule eritroidi bloccate nelle fasi immature della differenziazione (basofili).
Gli esami sierologici rilevano un aumento della bilirubina indiretta e della lattico-deidrogenasi.
Da carenza di vitamina B12
Le cause della carenza di vitamina B12 sono per lo più legate ad una dieta solo vegetariana, ad un malassorbimento da cause gastriche (anemia perniciosa, per condizioni genetiche autoimmuni con produzione di anticorpi anticellule partietali gastriche che determinano una atrofia gastrica, gastroresezione, infestazione da botriocefalo) e da cause intestinali (diverticolosi, resezioni chirurgiche, malattia di Crohn, etc.). Altre condizioni sono quelle metaboliche, molto rare e congenite in cui vi è un deficit selettivo nel metabolismo della vitamina B12. L’anemia perniciosa si associa a ridotta produzione di basi azotate puriniche, rallentamento della divisione cellulare e con glossite e ridotta sintesi mielinica con sofferenza neurologica.
Da carenza di folati
Le cause della carenza di folati, sono da ricercare nell’insufficiente apporto alimentare (ad es. gli anziani, per deficit di stato nutrizionale, alcolismo) nel malassorbimento (morbo celiaco, sprue tropicale), nell’aumentato fabbisogno (gravidanza, neoplasie, malattie ematologiche, malattie infiammatorie croniche) o nell’uso di farmaci antifolici (metotrexato, trimetoprim, anticonvulsivanti, neomicina, colchicina, antiblastici come l’idrossiurea, tioguanina, citarabina, 5-fluorouracile, vinblastina).L’anemia megaloblastica è meno grave rispetto a quella da carenze di vitamina B12 , vi può essere glossite, ma non i disturbi neurologici.
Il trattamento prevede una terapia di attacco con vitamina B12 e acido folico, intesa a ricostituire le riserve corporee e una successiva terapia di mantenimento. La risposta ematologica si ottiene generalmente dopo una settimana di trattamento (crisi reticolocitaria) e i sintomi migliorano dopo 48-72 ore.